Over Cystic Fibrosis kun je veel vertellen, en veel mensen hebben er ook vakk vragen over. Daarom hebben wij hieronder er enkele neergezet. Klik op de vraag van je keuze. Wij hebben ons best gedaan om het zo goed mogelijk te omschrijven maar soms kun je het alleen met medische termen uitleggen. Snap je het niet of heb je een vraag, zet het dan in het CF Forum.
 

 

 

 

 
Wat is Cystic Fibrosis ?
Cystic Fibrosis is de meest frequente, levensbedreigende erfelijke ziekte in ons land.  De ziekte is niet besmettelijk en treft zowel meisjes als jongens. Het is een ernstige chronische ziekte, waarvan het verloop verschilt van persoon tot persoon.  Bij Cystic Fibrosis produceren de klieren taaie, kleverige slijmen, waardoor op verschillende plaatsen in het lichaam problemen kunnen ontstaan.  Meestal zijn de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel aangetast. In de volksmond wordt het ook wel vaak taaislijmziekte genoemd.
Wat zijn de symptomen van Cystic Fibrosis ?
De ziekte kan zich, van bij de geboorte of later, uiten op verschillende manieren. Cystic Fibrosis patiënten ondervinden één of (meestal) meer van de volgende problemen:
  • een chronische hoest
  • veelvuldig, moeizaam opgeven van slijmen
  • regelmatige luchtweginfecties -en ontstekingen
  • een frequente, vette, erg vloeibare en slecht ruikende stoelgang
  • maag- en darmproblemen
  • groeiachterstand en onvoldoende gewichtstoename
  • abnormaal veel zout in het zweet (de zoute kus)

Op latere leeftijd kunnen ook diabetes (suikerziekte) en leverstoornissen optreden.

Wanneer werd Cystic Fibrosis ontdekt ?
Een onderzoek situeert de oorsprong van de ziekte in de buurt van Turkije en Irak. Men schat de datum van ontstaan op ongeveer 5000 jaar geleden. In de loop der eeuwen verspreidde Cystic Fibrosis zich naar het Westen en uiteindelijk naar geheel Europa, Amerika en Australië. Dichter bij ons vinden we de ziekte voor de eerste keer terug in geschriften van de 17de eeuw, waar er gesproken wordt over "de kinderen van de zoute kus".
De eerste echte beschrijvingen van de ziekte verschijnen in 1936 van de hand van Professor FANCONI. Maar we moeten nog wachten tot 1953 voor Professor DI SANT AGNESE een specifieke test ontwerpt om de ziekte te kunnen diagnosticeren: de zweettest. In 1989 komt dan de grote doorbraak: de onderzoeksteams van Dr. Tsui en Collins in Canada en de V.S. ontdekten het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte : het zogenaamde CFTR-gen op chromosoom 7. Dit CFTR- of muco-gen dat in elke lichaamscel aanwezig is, is defect, omdat er 3 van de 250 000 nucleotiden of "letters", waaruit het gen gewoonlijk bestaat, ontbreken. Deze "spelfout" - mutatie genoemd - ligt dus aan de oorsprong van Cystic Fibrosis.
Sinds 1989 werden al een duizendtal verschillende mutaties die Cystic Fibrosis veroorzaken ontdekt.
Hoe wordt Cystic Fibrosis overgedragen ?
Cystic Fibrosis is een erfelijke ziekte. Aan de basis van de ziekte ligt dus een defect gen. Cystic Fibrosis is een autosomaal recessieve ziekte. Autosomaal wil zeggen dat de defecte genen niet op de geslachtschromosomen liggen, zodat jongens en meisjes evenveel kans hebben om de ziekte te krijgen. Recessief betekent dat beide ouders drager moeten zijn, om de ziekte te kunnen doorgeven. Cystic Fibrosis ontstaat als op het moment van de conceptie, 2 defecte genen samenkomen. 1 van die genen is afkomstig van de vader en 1 van de moeder. Meestal hebben de ouders zelf geen Cystic Fibrosis, zij zijn dragers. Dit wil zeggen dat zij 1 defect muco-gen hebben. Een kind dat Cystic Fibrosis heeft, heeft van elke ouder 1 defect gen gekregen: het kind heeft dus 2 defecte muco-genen. Als beide ouders drager zijn, is de kans op een kind met Cystic Fibrosis bij elke zwangerschap 1 op 4. De ziekte is dus niet besmettelijk.
Is Cystic Fibrosis besmettelijk ?
NEE, Cystic Fibrosis is niet besmettelijk. Alhoewel Cystic Fibrosis patiënten veel moeten hoesten, zijn de hoest en de andere symptomen niet besmettelijk voor gezonde personen.
Het betreft hier een genetische ziekte die dus door overerving doorgegeven wordt en zeker niet door gewoon contact. Ouders moeten dus niet bang zijn dat hun kind ziek kan worden door om te gaan met een Cystic Fibrosis patiënt !
Is Cystic Fibrosis een frequente aandoening ?
Cystic Fibrosis is de meest voorkomende ernstige erfelijke ziekte in Nederland. Elk jaar worden er in ons land een 50-tal kinderen met Cystic Fibrosis geboren: dit is dus gemiddeld 1 per week !

Uit statistisch onderzoek blijkt dat 1 op 20 Nederlanders drager is van het defecte gen en dus de ziekte kan doorgeven aan zijn kinderen.
Hoe kan men Cystic Fibrosis diagnosticeren ?
De IRT-bloedtest, waarbij de "immuno-reactieve trypsine" in het bloed gemeten wordt, is op dit ogenblik de beste beschikbare screeningstest voor Cystic Fibrosis.
Het bloed voor deze test wordt meestal verkregen door een hielprik in de materniteit, vaak op de 5de levensdag. Deze IRT-test is belangrijk als screening-instrument maar niet  100% betrouwbaar.  Soms worden kinderen met Cystic Fibrosis niet ontdekt of is een test positief bij kinderen die de ziekte niet hebben.  Wanneer Cystic Fibrosis vastgesteld wordt, wordt de IRT-test meestal nog eens herhaald. Als een bloedtest positief blijkt, moet dit testresultaat bevestigd worden door een zweettest.

Bij de zweettest wordt het zoutgehalte in het zweet gemeten. Bij Cystic Fibrosispatiënten is de zoutconcentratie in het zweet 2 tot 5 keer hoger dan normaal. De diagnose "Cystic Fibrosis" wordt pas zeker wanneer bij twee opeenvolgende zweettests een zoutconcentratie van tenminste 60mEq/l gemeten worden. De zweettest is de tot nu toe meest betrouwbare diagnostische test.
Deze test kan in elk universitair ziekenhuis en in de meeste kinderziekenhuizen afgenomen worden. Door toediening van een speciaal produkt (Pilocarpine) via een kleine elektrode wordt de zweetproduktie op de onderarm gestimuleerd en opgevangen op een doekje. Daarna gebeurt een chemische analyse van het zweet. De test duurt niet lang en is pijnloos.

Bepaalde ziekenhuizen stellen dat de zweettest vanaf de leeftijd van 1 week uitgevoerd kan worden, voor zover er voldoende zweet op de arm aanwezig is (meer dan 50mg per arm). Volgens anderen is dit maar mogelijk vanaf 2 à 3 maand en biedt de test vanaf 1 jaar zekerheid. De test moet dan wel door een ervaren laborant uitgevoerd worden in een goed uitgerust laboratorium.  De resultaten kunnen binnen 24 uur bekend zijn.

Tot voor enkele jaren werd vaak de meconiumtest gebruikt voor de screening van Cystic Fibrosis. Hierbij wordt het eiwitgehalte in het meconium of darmspek, de eerste stoelgang van een zuigeling gemeten. Een belangrijk nadeel van deze test is dat bij meer dan één derde van de patiënten Cystic Fibrosis niet herkend werd en bij een kleiner deel ten onrechte Cystic Fibrosis vastgesteld werd.

Wanneer de zweettest positief is of wanneer in een familie Cystic Fibrosis voorkomt, kan een genetisch onderzoek aangewezen zijn.
DNA-onderzoek gebeurt op basis van een bloedanalyse. Hoewel de testresultaten heel betrouwbaar zijn, is de DNA-test maar beperkt bruikbaar. Bij een routine DNA-onderzoek wordt namelijk maar naar een tiental genmutaties gezocht, die samen ongeveer 85% van alle in België voorkomende muco-mutaties omvatten. De DNA-test kan gebeuren door de behandelende arts of in een Centrum voor Menselijke Erfelijkheid en Genetica. In zo'n centrum kan je ook met alle vragen rond erfelijkheid en testen terecht.

Er bestaat ook een prenatale test voor koppels die drager zijn, zoals ouders die al een kind met Cystic Fibrosis hebben. Zo kan vanaf de 10de week vastgesteld worden of het kind in de baarmoeder Cystic Fibrosis heeft of niet. Rekening houdend met de omstandigheden en ethische overtuigingen, kunnen de ouders dan beslissen al dan niet over te gaan tot zwangerschapsonderbreking.
Welke problemen doen zich voor op het vlak van de spijsvertering ?
Bij 85 tot 90% van de mensen met Cystic Fibrosis werkt de pancreas niet goed. De pancreas of de alvleesklier is een langwerpig, klierachtig orgaan, dat tussen de maag en de dunne darm ligt. Dit orgaan scheidt een sap af, waarin stoffen zitten die de spijsvertering bevorderen, de zogenaamde pancreasenzymen. Bij Cystic Fibrosis worden er onvoldoende van die enzymen afgescheiden in de dunne darm omdat het taaie slijm de afvoerkanaaltjes verstopt. Zonder pancreasenzymen is de vertering van voedsel onmogelijk ! Wanneer er geen extra pancreasenzymen toegediend worden, kunnen de voedingsstoffen niet goed uit het voedsel opgenomen worden. Vooral vetten, vetoplosbare vitamines en eiwitten gaan dan via de stoelgang verloren. Maar zelfs als er pancreasenzymen ingenomen worden, is de vertering nog niet helemaal in orde. Het is daarom belangrijk dat de voeding veel energie en voedingsstoffen bevat, om de verliezen via de stoelgang te compenseren.
Bij Cystic Fibrosis kunnen een hele waaier van gastro-enterologische problemen optreden, zoals meconium ileus, diabetes en darmobstructies.
Wat gebeurt er op het niveau van de luchtwegen ?
Als de luchtwegen gezond zijn, produceren de slijmbekercellen een vloeibaar slijm. Dit slijm bedekt de wanden van de luchtwegen en zorgt mee voor de zuivering ervan.

Bij Cystic Fibrosis is dit slijm echter taai en kleverig, waardoor het niet verwijderd wordt zoals het hoort, maar blijft kleven in de luchtwegen samen met de bacteriën die er zich in genesteld hebben. Dit kan een voortschrijdende verstopping van de luchtwegen met zich meebrengen. Bacteriën vinden op die manier een geschikte voedingsbodem om zich te vermenigvuldigen, waardoor chronische bronchitis, longinfecties -en ontstekingen ontstaan.  Op termijn treden onomkeerbare longletsels op.
Wat houdt de behandeling van Cystic Fibrosis in ?
De behandeling van Cystic Fibrosis is gericht op de symptomen. De behandeling probeert problemen op het vlak van de ademhaling en de spijsvertering te verzachten, te voorkomen of uit te stellen.

De behandeling is complex. Om longinfecties en -verstoppingen te voorkomen of te behandelen worden aërosoltherapie, ademhalingskinesitherapie en eventueel antibiotica voorgeschreven. Werken aan een goede lichamelijke conditie is ook een onmisbaar onderdeel van de behandeling. Om het risico op infecties te beperken, moet men ook een aantal hygiënische maatregelen in acht nemen.
Voor de behandeling van de spijsverteringsproblemen, moeten de meeste patiënten dagelijks pancreasenzymen innemen om de vertering van de voedingsstoffen te bevorderen. Daarnaast wordt een calorierijk dieet aanbevolen, met eventueel toediening van voedingssupplementen en vitaminepreparaten. Onderzoek heeft aangewezen dat er een belangrijk verband bestaat tussen de voedingstoestand en de longfunctie. Omdat er heel veel verschillende vormen van Cystic Fibrosis bestaan, zal de behandeling voor elke patiënt anders zijn.
Welke voeding is aangewezen bij Cystic Fibrosis ?
Lange tijd werden vetten geweerd uit de voeding van de Cystic Fibrosis patiënt. Nu weet men dat juist een rijke, gevarieerde voeding een bepalende factor is in de strijd tegen Cystic Fibrosis. Bij Cystic Fibrosis wordt er vaak te weinig energie uit de voeding opgenomen. Men moet van jongs af aan proberen de voeding aan te passen om ondervoeding en groeiachterstand te voorkomen. Hoe beter de voedingstoestand is, hoe kleiner de kans op longinfecties. Iemand met Cystic Fibrosis mag alles eten, als de voeding maar voldoende energie en voedingsstoffen bevat. Vetten zijn hierbij heel belangrijk. De enige voorwaarde is dat er voldoende pancreasenzymen bij genomen worden.
De energiebehoefte bij Cystic Fibrosis bedraagt 130 tot 150% van de normale behoefte. Dit betekent dat een kind of jongere met Cystic Fibrosis meer moet eten en drinken, dan een kind van dezelfde leeftijd zonder Cystic Fibrosis, om zo goed mogelijk te kunnen groeien. De bedoeling is niet zozeer de hoeveelheid voeding te verhogen, dan wel om zoveel mogelijk energie in de voeding te steken.

De voeding moet niet alleen calorierijk zijn, ze moet ook voldoende afwisseling bevatten. Mensen, groot of klein, hebben een heleboel verschillende voedingsstoffen nodig. Een goede, evenwichtige voeding kan je nooit bekomen door het gebruik van slechts enkele voedingsmiddelen. De beste en lekkerste manier om alle noodzakelijke voedingsstoffen in voldoende mate tot ons te nemen is veel afwisselen.

Als een gewone calorierijke voeding ontoereikend is om de patiënt van de nodige energie en voedingsstoffen te voorzien, kunnen voedingssupplementen (vitamines, mineralen, suikers, zout, ...) en bijvoeding (calorierijke drankjes) aangewezen zijn. Meer en meer patiënten krijgen 's nachts sondevoeding toegediend.  Bij de Vereniging kan je deze bijzondere voedingsproducten bestellen aan sterk verlaagde prijzen.
Wat houdt respiratoire kinesitherapie in bij Cystic Fibrosis ?
Kinesitherapie is er bij Cystic Fibrosis op gericht opstapeling van slijmen in de luchtwegen, met verstoppingen als gevolg, te vermijden.

Er worden ademhalingstechnieken aangeleerd om doeltreffender te kunnen ademen, zodat de hele long geventileerd wordt en het slijm door de uitgaande lucht losgemaakt en meegevoerd wordt. Men noemt dit respiratoire of ademhalingskinesitherapie.
De "kiné-oefeningen" moeten meestal meerdere keren per dag toegepast worden.  Regelmatige kinesitherapie is noodzakelijk om problemen en verergering te voorkomen.
Zeker in periodes van infecties is deze behandeling erg belangrijk.

De kinesist zal verschillende middelen en methodes gebruiken om de behandeling en vooral het verwijderen van slijmen doeltreffend te maken, zoals specifieke ademhalingsoefeningen en -spelletjes, een geïndividualiseerde, aan het kind aangepaste drainagetechniek en een geassisteerde ademhaling.

Bij jonge kinderen wordt soms nog tapotage, een soort klopmassage, toegepast. Maar internationaal onderzoek heeft aangetoond dat deze bekloppingen ten hoogste relaxerend, ontspannend kunnen werken, maar niet bijdragen tot drainage, het afvoeren van slijmen uit de luchtwegen. Hetzelfde geldt voor de vibratiemassage, waarbij trillende bewegingen gemaakt worden met een vibratietoestel of concussor.
Een zogenaamd "longtoilet" door gecontroleerde of actieve uitademing wordt gezien als de meest doeltreffende methode. Van jongs af aan kan men autogene drainage aanleren. Dit is een methode waarbij men zonder hulp van derden zijn hoest controleert en door bepaalde ademhalingstechnieken de slijmen uit de longen losmaakt en naar boven haalt. Bij baby's en peuters doet men bepaalde kiné-oefeningen vaak als spelletjes: papiertjes wegblazen, diep zuchten, doen lachen, ...

Hoewel bepaalde kiné-oefeningen na verloop van tijd zelfstandig of door de ouders uitgevoerd kunnen worden is regelmatige bijsturing  en opvolging door een kinesitherapeut noodzakelijk.

Het is belangrijk dat je een kinesitherapeut vindt, die vertrouwd is met ademhalingstherapie en de medische en technische ontwikkeling op dit vlak volgt. De vereniging beschikt over een adreslijst van kinesisten die de nodige vorming en/of ervaring hebben. Er worden geregeld vormingsdagen voor kinesisten ingericht door het kiné-comité van de vereniging. Bij de Dienst families kan je hierover inlichtingen vragen.
Wat is aërosoltherapie ?
aërosoltherapie maakt het mogelijk dat een geneesmiddel door verstuiving rechtstreeks en diep in de longen gebracht wordt. Dit gebeurt door middel van een aërosoltoestel. Bij de verstuiving ontstaat een soort damp of nevel, die ingeademd moet worden. Daarom wordt een aërosoltoestel ook vaak een "vernevelaar" genoemd.

De behandeling van de luchtwegen is erop gericht het taaie slijm zo grondig mogelijk te verwijderen. Aërosoltherapie draagt hiertoe bij door de luchtwegen te bevochtigen en de slijmen in de longen te verdunnen, zodat ze makkelijker verwijderd kunnen worden. Dit is belangrijk om problemen te voorkomen in periodes van infecties.
Bij Cystic Fibrosis worden meestal mucolytica (slijmverdunners), zoals Mistabron en Lysomucil, en fysiologisch serum verneveld. Regelmatig worden ook antibiotica toegediend via het aërosoltoestel.
Cystic Fibrosis en antibiotica ?
Bij een infectie worden bijna altijd antibiotica voorgeschreven. Er zijn verschillende soorten antibiotica. Welke soort een Cystic Fibrosispatiënt moet nemen, hangt af van de ernst van de infectie en de reactie daarop. Soms zal de arts eerst orale antibiotica voorschrijven (pilletjes of siroop). Het is ook mogelijk dat de antibiotica via een aërosoltoestel toegediend moeten worden. Als de infectie niet wijkt, kan een intraveneuze kuur in het ziekenhuis van een tiental dagen nodig zijn. Bij zo'n "I.V.-kuur" worden de antibiotica in de ader (dus in het bloed) gebracht via een infuus. Onder bepaalde voorwaarden kan die kuur ook gedeeltelijk of volledig thuis gebeuren.
Als er vaker problemen voorkomen, is het belangrijk regelmatig een onderzoek van de fluimen, een zogenaamd "sputum-onderzoek", te laten doen door de behandelende arts. Dan kan men bij een volgende infectie onmiddellijk een geschikt antibioticum geven.
Cystic Fibrosis en transplantatie ?
Longtransplantatie kan het ultieme redmiddel zijn voor Cystic Fibrosispatiënten bij wie de gewone behandeling niet meer helpt. Transplantatie betekent een reële kans op overleven voor hen. De wachtlijsten en wachttijden zijn lang en er zijn te weinig geschikte donors, zodat niet alle kandidaten op tijd een donororgaan ontvangen. Bovendien komen vaak afstotingsverschijnselen voor. Ook komt niet iedereen in aanmerking voor deze ingreep. De beste garantie voor de toekomst van een Cystic Fibrosispatiënt blijft nog altijd een volgehouden behandeling van jongsaf aan.
Hoe staat het met gentherapie bij Cystic Fibrosis ?
Sinds de ontdekking van het CFTR-gen, een 10-tal jaar geleden, werd de hoop op een definitieve genezing van Cystic Fibrosis via gentherapie steeds sterker.  Cystic Fibrosis wordt immers veroorzaakt door een fout in dat CFTR-gen.

Men hoopte toen dat er tegen het jaar 2000 een oplossing gevonden zou zijn.  We zijn ondertussen het nieuwe millennium binnen getreden, maar gentherapie is nog altijd geen werkelijkheid.  Bij gentherapie wil men het defecte gen vervangen door een gezond gen, met de bedoeling de gewone werking ervan te herstellen.  Er wordt wereldwijd nog altijd gewerkt aan die mogelijkheid, maar er zijn een aantal vragen en problemen die nog moeten opgelost worden.  Ten eerste is er het probleem van de vector: het voertuig waarmee men het gen in de cel kan inbrengen.  Er wordt vooral onderzoek gedaan met virussen en lipiden (vetbolletjes).  Het onderzoek is al goed gevorderd en belangrijke problemen zoals ontstekingsgevaar bij gebruik van virussen zijn al omzeild, maar er blijven toch nog veel moeilijkheden bestaan.  Een tweede probleem is de opname van het gezonde gen in de longcellen.  Longcellen zijn immers zo “geprogrammeerd” dat ze vreemde dingen niet binnenlaten.  Dit probeert men te omzeilen door de gezonde genen binnen te brengen via het bloed dat rond de long circuleert.  Een ander probleem is dat cellen regelmatig vervangen worden in het lichaam.  Als de gentherapie al werkt, dan zou men ze dus regelmatig moeten herhalen.  Maar dat kan zo geen groot probleem zijn voor mensen die al “gedrild” zijn in het dagelijks uitvoeren van een behandeling, zoals aërosoltherapie. 

Alhoewel onderzoekers vooruitgang boeken en men blijft hopen dat gentherapie op een dag een oplossing zal bieden voor mucopatiënten, zoekt men meer en meer naar andere wegen.

Hoe staat het met het onderzoek naar het CFTR- of muco-eiwit ?
Het onderzoek naar de gen-gebaseerde farmaceutische therapie is erg beloftevol.

Hierbij probeert men niet het CFTR-gen te vervangen, maar de verstoorde werking van het CFTR-eiwit  te beïnvloeden.  Het CFTR-eiwit is een soort chloorkanaal in de celwand, waarlangs chloride  de cel kan verlaten.  Dit heeft een invloed op het zoutwatertransport in en uit de cel.

Bij Cystic Fibrosis kan de werking van het CFTR-eiwit op verschillende manieren verstoord zijn. Ofwel is er geen eiwit; ofwel is er te weinig eiwit; ofwel functioneert het aanwezige CFTR te weinig of te veel.Voor elk van die problemen zoekt men naar chemische producten die een positieve invloed kunnen uitoefenen.

  • Beïnvloeden van de eiwitsynthese: soms wordt er geen of onvoldoende CFTR aangemaakt.  Om dit te corrigeren wordt onder andere onderzoek gedaan naar de mogelijkheden van aminoglycides  om door de fouten te lezen die in het RNA zitten en die de vertaling in eiwit verhinderen. 

  • Beïnvloeden van het genproduct, het CFTR-eiwit: soms is de CFTR wel aanwezig in de cel, maar wordt het niet of onvoldoende naar de celwand gebracht (waar het moet dienen als chloorkanaal).  Een mogelijke oplossing hiervoor zijn begeleiders of “chaperones”, moleculen die het CFTR naar de celwand brengen. Een andere benadering is het gebruik van moleculen die het CFTR naar de celwand forceren.

  • Beïnvloeden van de CFTR-functie:  bij bepaalde mutaties  is het (CFTR), wel aanwezig in de cel, maar vervult het zijn rol van chloorkanaal niet naar behoren.  Voor dit probleem werden al met verschillende producten, zoals UTP en Genistein,  onderzoek verricht met beloftevolle resultaten.